T/GDPMAA 0004-2020 Технические стандарты неинвазивного пренатального скрининга вариантов числа копий патогенов путем высокопроизводительного секвенирования бесклеточной ДНК материнской плазмы (Англоязычная версия)
Настоящий стандарт определяет клиническое применение неинвазивного пренатального скрининга геномных заболеваний плода, основанного на высокопроизводительном секвенировании бесклеточной ДНК материнской периферической плазмы, целевые заболевания для скрининга, объем отчетности о неожиданных результатах, ключевые моменты генетического консультирования. до и после тестирования и скрининга. Стандартные лабораторные процедуры и детали записей, контроль качества экспериментальных процедур, анализ данных и стандарты технических параметров, содержание отчета о скрининге, анализ ложноположительных и ложноотрицательных результатов, неудачных образцов и стандартизированные процедуры последующего наблюдения и т. д.
T/GDPMAA 0004-2020 История
2020T/GDPMAA 0004-2020 Технические стандарты неинвазивного пренатального скрининга вариантов числа копий патогенов путем высокопроизводительного секвенирования бесклеточной ДНК материнской плазмы