T/LTIA 22-2023 Техническая спецификация для применения данных секвенирования со сверхнизким охватом в человеческих популяциях. Полногеномные ассоциативные исследования (Англоязычная версия)
В терминах и определениях определены данные секвенирования сверхмалой глубины, частота ошибок секвенирования, уровень загрязнения ДНК, значение качества выравнивания, обнаружение мутаций и т. д. В сокращениях представлены полные английские названия и английские сокращения формата файла генотипа, дозировки генотипа, анализа главных компонентов, полногеномного анализа ассоциаций, частоты минорных аллелей, закона равновесия Харди-Вайнберга. В процессе анализа данных секвенирования сверхмалой глубины и его применения в полногеномном ассоциативном анализе стандарт описывает в виде блок-схемы весь процесс из файла формата FASTQ необработанных данных секвенирования в качестве входных данных для завершения генома. -широкий ассоциативный анализ, который в основном включает в себя выравнивание последовательностей, вывод генотипа, обнаружение вариаций популяции и другие этапы. Он также предложил три ключевых этапа контроля качества: критерии включения образца, контроль качества BAM и требования для включения вариантов сайтов в полногеномный анализ ассоциаций. В разделе критериев включения образцов выдвигаются конкретные числовые ограничения или предложения для образцов, которые могут быть включены в анализ, в основном на основе глубины секвенирования, частоты ошибок секвенирования, уровня загрязнения ДНК и других показателей. В части контроля качества BAM для последовательностей в основном предлагаются числовые ограничения на длину чтения и значения качества выравнивания. Что касается требований по включению вариантов сайтов в полногеномный анализ ассоциаций, конкретные числовые предложения в основном основаны на частоте минорных аллелей, значении P по закону равновесия Харди-Вайнберга и частоте отсутствия генотипа. В техническом стандарте определения генотипа стандарт, во-первых, предоставляет программное обеспечение, которое может выполнять вывод генотипа на основе данных секвенирования сверхмалой глубины, а во-вторых, выдвигает конкретные методы оценки и требования к точности результатов вывода генотипа. Использование программного обеспечения для вывода генотипа, предназначенного для данных секвенирования сверхмалой глубины, такого как программное обеспечение QUILT и программное обеспечение STITCH, и оценка точности результатов вывода генотипа является важным и критическим шагом в анализе данных секвенирования сверхмалой глубины, чтобы гарантировать результат. Обязательное условие для получения качественных результатов мутации. В процессе обнаружения популяционных мутаций стандарт предлагает использовать программное обеспечение для обнаружения мутаций BaseVar, разработанное для данных секвенирования сверхмалой глубины, чтобы обеспечить надежность обнаружения популяционных мутаций.
T/LTIA 22-2023 История
2023T/LTIA 22-2023 Техническая спецификация для применения данных секвенирования со сверхнизким охватом в человеческих популяциях. Полногеномные ассоциативные исследования