В этом руководстве описывается использование лабораторных тестов для скрининга новорожденных (NBS) для выявления риска муковисцидоза (CF) по высушенным пятнам крови новорожденных (DBS). В нем рассматриваются как первичные скрининговые тесты, так и тесты второго или третьего уровня, проводимые на DBS. В руководстве представлены различные подходы, используемые для NBS CF, и обсуждаются их сильные стороны и ограничения. Он направлен на выявление специфических мутаций регулятора трансмембранной проводимости муковисцидоза (CFTR) при скрининге второго уровня с использованием стратегии иммунореактивного трипсиногена/дезоксирибонуклеиновой кислоты (IRT/ДНК). Особое внимание уделяется выбору панелей CFTR, которые потенциально могут оптимизировать чувствительность IRT/ДНК и потенциально обеспечить справедливость в NBS, т. е. равное выявление CF в «популяциях меньшинств», насколько это возможно в настоящее время. Руководство фокусируется на NBS и исключает пренатальное тестирование. В эти рекомендации включены только те мутации, которые, как известно, вызывают заболевание МВ. Особое внимание уделяется географически и этнически разнообразным группам населения. Комитет по разработке документа признает, что эффекты дополнительных мутаций, не перечисленных в списке, или даже комбинаций уже имеющихся, не до конца понятны и их следует интерпретировать с предельной осторожностью. Предполагаемая целевая аудитория включает персонал лабораторий и программ NBS, регулирующие органы, персонал центров CF, неонатологов, поставщиков первичной медицинской помощи (PCP), организации, ответственные за сети центров CF, и различных политиков общественного здравоохранения.